Raziskovalci s Klinike Golnik ugotovili povezavo med anafilaksijo in genetsko boleznijo
Raziskovalna skupina na Univerzitetni kliniki za pljučne bolezni in alergijo Golnik je na podlagi večletne raziskave ugotovila, da imajo pacienti z najtežjimi alergijskimi reakcijami pogosto v osnovi genetsko bolezen. To odkritje pomembno vpliva na klinično prakso in obravnavo najbolj ogroženih pacientov, so sporočili s Klinike Golnik.
Ugotovitve izhajajo iz večletne raziskave, v katero sta bili vključeni 1502 osebi iz Slovenije, Avstrije, Hrvaške in Poljske. Pri raziskavi so poleg Klinike Golnik kot vodilne partnerice sodelovali še Medicinska fakulteta v Gradcu, Univerzitetni klinični center Zagreb, Medicinska fakulteta v poljskem Krakovu in Nacionalni inštitut za zdravje v ZDA.
Cilj raziskave je bil z raziskovanjem genetskega ozadja anafilaksije oziroma življenjsko ogrožajočih alergijskih reakcij odkriti bolnike, ki so nagnjeni k najtežjim alergijskim reakcijam, in tako preprečiti smrtni izid. Ugotovitve raziskave so bile sredi marca objavljene v strokovnem članku v ugledni alergeološki reviji Allergy: European Journal of Allergy and Clinical Immunology.
Doslej je veljalo prepričanje, da je alergijska reakcija nepredvidljiva in da ne moremo napovedati, kako težko reakcijo bo pacient imel. Raziskava pa bistveno spreminja naš pogled na mehanizme anafilaksije, so izpostavili na Kliniki Golnik in pojasnili, da so raziskovalci odkrili, da imajo pacienti z najtežjimi alergijskimi reakcijami lahko genetsko bolezen.
Raziskava je pokazala, da je možno pri pacientu, ki je že doživel težko anafilaktično reakcijo, preveriti genetske dejavnike, ali ima večje tveganje za naslednji težji potek alergije. Na tej podlagi lahko paciente z odkrito genetsko motnjo odslej zdravijo na drugačen in intenzivnejši način, jih nadzorujejo in zdravijo doživljenjsko.
Vodja Alergološke enote na Kliniki Golnik in soavtor raziskave Peter Kopač je pojasnil, da je njihova raziskava potrdila, da ima do 30 odstotkov pacientov, ki so alergični na strup ose ali čebele in jih zato zdravijo z imunoterapijo, v osnovi genetsko motnjo, in sicer bolezen mastocitov.
"To je zelo velika skupina, na katero smo sedaj posebej pozorni. Ti pacienti so bolj ogroženi za naslednje reakcije in vemo, da je tudi zdravljenje manj uspešno. Zato jih sedaj zdravimo drugače, potrebujejo doživljenjsko imunoterapijo in kljub temu morajo še vedno s seboj nositi avtoinjektor z adrenalinom," je izpostavil Kopač.
Vodja Laboratorija za klinično imunologijo in molekularno genetiko na Kliniki Golnik ter glavni raziskovalec projekta Peter Korošec je povedal, da je v raziskavi sodelovalo veliko število pacientov iz štirih držav. "Ne glede na to, da so bili pacienti obravnavani v različnih državah, so bili rezultati zelo primerljivi, kar kaže na veliko težo naših ugotovitev," je poudaril.
Kot je dodal, je zelo pomembno, da je bil ves visokotehnološki del genetske analize izveden v Sloveniji, kar kaže na izjemen nivo slovenskega medicinskega raziskovalnega dela na področju genetike in imunologije.
Na Kliniki Golnik vsako leto obravnavajo približno 200 pacientov z najtežjimi oblikami alergije, ki so smrtno nevarne. Ocenjujejo, da letno v Sloveniji zaradi anafilaksije umrejo dve ali tri osebe, pri čemer gre v večini primerov za alergije na pike žuželk, zdravila ali hrano.
Anafilaksija je življenje ogrožajoča sistemska preobčutljivostna reakcija, ki se razvije v nekaj minutah po prvem stiku z alergenom. Pri anafilaksiji so prizadeta dihala in srčno-žilni sistem, pojavijo se spremembe na koži in sluznicah. Prvi znaki anafilaksije so srbež kože, pogosto dlani, podplatov ali za ušesi, pojav koprivnice, pordevanje kože, kihanje ali otekanje obraza. Pojavijo se zelo hitro in lahko hitro napredujejo z občutkom cmoka v grlu, težko sapo, znižanim krvnim tlakom, vrtoglavico in kolapsom. Lahko so prisotni tudi krči v trebuhu, bruhanje in driska.
